Талассемия

Талассемия – это довольно редкое наследственное заболевание. Оно может развиться у человека в результате генных мутаций и характеризуется неправильным синтезом гемоглобина.

У взрослого человека основным видом гемоглобина, с помощью которого происходит кислородный обмен в организме, является гемоглобин А.

Он имеет следующее строение. Гемоглобин А – тетрамер, который состоит из набора альфа-цепей и бета-цепей (по два мономера каждой цепи). Небольшая часть гемоглобина в организме человека – гемоглобин А2, состав которого отличается наличием пар мономеров альфа- и дельта-цепей.

Наследственное заболевание талассемия появляется потому, что в этих генах происходят мутации, из-за которых нарушается синтез одного из видов этих мономерных цепей.

В зависимости от того, какой именно синтез нарушается, различают два вида талассемии – альфа-талассемия и бета-талассемия.

При альфа-талассемии мутации могут возникнуть в каждом из 4 локусов, кодирующих альфа-мономер. Если мутация происходит только в одном из них, клинические проявления бывают минимальными, при мутации в двух локусах результатом может стать легкая анемия, а если мутации подверглись три аллели – последствия могут быть от легких до очень тяжелых. Мутации во всех четырех аллелях несовместимы с жизнью.

Если пациент болеет бета-талассемией, она может проявляться в зависимости от двух возможных видов мутаций. Малая бета-талассемия связана с мутацией в одном из локусов бета-цепи, и ее проявления практически незаметны. Это самая легкая форма талассемии. Большая же бета-талассемия – самая тяжелая форма этого заболевания. Она возникает при мутациях в обоих аллелях гена бета-глобина. В такой ситуации гемоглобин А вытесняется гемоглобином F, который обычно вырабатывается только у плода в утробе матери и должен заменяться гемоглобином А при рождении ребенка.

Симптомы

У этого в основном тяжелого наследственного заболевания, симптомы проявляются с детского возраста.

К характерным симптомам большой бета-талассемии можно отнести:

1) своеобразную башенную форму черепа у ребенка;

2) увеличенную верхнюю челюсть;

3) монголоидный тип лица;

4) сплено- и гепатомегалия, которые развиваются к концу первого года жизни.

Затем у пациента развивается сахарный диабет, цирроз печени и сердечная недостаточность. Часто наблюдается бледность и желтушность кожи, дети отстают в развитии. У многих появляются язвы в области голеней. В возрасте от 6 мес. до года начинается источение коркового слоя в мелких костях стоп и кистей, костный мозг приобретает губчато-сетчатую структуру, происходит вздутие кости. На рентгеновских снимках виден эффект «ежика» или «щетки». С годовалого возраста начинаются нарушения в развитии костей, которые длятся до периода полового созревания. Из-за частых переливаний эритроцитной массы, развивается гемосидероз печени и селезенки. Часто образуются камни в желчном пузыре. При тяжелой форме болезни дети не доживают до конца первого года жизни, с более легкой формой пациент доживает до взрослого возраста.

При малой бета-талассемии могут в той или иной степени повториться симптомы большой бета-талассемии, или она может протекать бессимптомно. Возможен вариант развития болезни с незначительным увеличением селезенки, изменениями в костях.

При альфа-талассемии могут быть выражены следующие симптомы:

• водянка плода (несовместима с жизнью) – беременность непроизвольно прерывается;
• гемоглобинопатия Н — увеличение селезенки, гемолитическая анемия, тяжелое течение костных изменений;
• альфа-талассемия-1 — небольшая анемия, умеренный анизо- и пойкилоцитоз;
• альфа-талассемия-2 – протекает бессимптомно.

Как протекает болезнь

В особо тяжелых случаях пациенты не доживают до первого года жизни. При заболевании могут быть нарушены функции многих органов или, в особо легкой форме, оно может проходить бессимптомно.

Одной из характерных особенностей болезни является гипохромная анемия, в крови присутствуют мишеневидные эритроциты, проявляется анизоцитоз эритроцитов. Уровень содержания железа может быть как нормальным, так и повышенным. В результате заболевания может развиться гиперплазия костного мозга, в результате которой проявляются изменения в форме черепа. Он может приобрести башенную или квадратную форму, нарушается расположение зубов и прикус, нос приобретает седловидную форму. Кожа и слизистые оболочки часто бывают окрашены в желтушный цвет. Пациенты подвержены различным инфекциям.

Лечение

Во всех (и особенно тяжелых) случаях больным проводят переливание эритроцитарных масс и применяют препараты. Цельную кровь для переливания не используют, эритроцитарную массу отделяют от лейкоцитов и белков плазмы и обрабатывают специальным способом. Обязательно нужно следить за качеством донорской крови. При этом после истечения некоторого времени (около трех лет) больному рекомендуется более тщательно подбирать доноров, использовать индивидуальный подход, так как организму пациента подходит уже не любой донор с соответствующей группой крови и резус-фактором. Ему становится необходим донор, в организме которого есть специфический набор белков-антигенов на эритроцитах.

В более легкой ситуации пациенту переливания не делают, помощь оказывается с помощью многочасовых инъекций необходимых препаратов. В некоторых случаях практикуется удаление селезенки.

Пациенты соблюдают специальную диету, в которую обязательно включают продукты, уменьшающие всасывание железа, такие как орехи или соя. Показаны напитки, содержащие танин (какао, чай). Больным назначают препараты, улучшающие выведение из организма железа, желчегонные средства, гепатопротекторы.

Профилактика

Единственной профилактической мерой, которая поможет избежать заболевания ребенка этим тяжелым наследственным заболеванием, можно назвать тщательное планирование беременности и своевременную генетическую экспертизу, которую рекомендуется пройти каждому из будущих родителей. При попадании семьи в группу риска, лучше провести соответствующие исследования, чтобы избежать тяжелой болезни или даже гибели будущего ребенка.